Die Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp LGMD 2A (Calpainopathie)

von Dr. med. Carsten Schröter

Spezielle Informationen zur LGMD Typ 2A (Calpainopathie)

Die Erkrankung beginnt bei den Calpainopathien in einem Alter von 2 bis 45 Jahren mit einer Häufung im zweiten Lebensjahrzehnt. Der Verlauf ist langsam fortschreitend mit in der Regel normaler Lebenserwartung. In frühen Stadien ist das Gehen erschwert, wobei besonders die Hüftstrecker und die Adduktoren, also die Muskelgruppe, mit der sich die Beine zusammendrücken lassen betroffen sind. Die übrigen Hüftmuskeln sind zunächst weniger betroffen. Auch die Bauchmuskulatur und die Schultermuskulatur kann mit betroffen sein. Im weiteren Verlauf gelingen das Treppensteigen und Aufrichten aus einem Stuhl ohne Hilfe nicht mehr. In späteren Stadien sind die Patienten an den Rollstuhl gebunden und die Schwächen breiten sich auf die übrige Muskulatur aus. Die kleine Handmuskulatur und die Gesichtsmuskulatur ist in der Regel nicht betroffen.

Es gibt aber auch Verlaufsformen, bei denen zunächst die Schultermuskulatur betroffen ist, entsprechend des Typs Erb.

Kontrakturen, also Bewegungseinschränkungen der Hüft-, Knie-, Sprung- und Ellenbogengelenken, können auftreten. Die Herzmuskulatur ist offenbar nicht betroffen.

Die Creatinkinase (CK), ein Muskelenzym, ist im Blut mehr als 10fach erhöht zu messen.

Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des Calpin-3-Gens auf dem Chromosom 15. Der genaue Genort lautet 15q151-q21.1. Calpain ist ein Protein (Eiweiß), das nur in der Muskulatur zu finden ist. Wegen des Namen des betroffenen Proteins wird die Erkrankung auch Calpainopathie bezeichnet. Die biologische Rolle von Calpain-3 ist nicht sicher geklärt. Es ist assoziiert mit Connectin, einem Struktureiweiß, das wichtig ist für die Größe und Elastizität der Sarkomere, also der einzelnen funktionellen Einheiten der Muskelfasern.

Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt.

Weitere Informationen zur LGMD Typ 2A (Calpainopathie)

Weitere aktuelle Informationen erhalten Sie auf den allerdings englisch-sprachigen Internet-Seiten

• www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253600 und
• neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html#2a

Wenn Sie Fragen zu dieser Thematik haben, stehen wir Ihnen per E-Mail:Neurologie@reha-klinik.de gerne zur Verfügung

Mit den besten Wünschen, insbesondere für Ihre Gesundheit
Dr. med. Carsten Schröter

Chefarzt der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meissner
Arzt für Neurologie
Physikalische Medizin, Rehabilitationswesen

Mitglied der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke

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