Die Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp LGMD Typ 2I

von Dr. med. Carsten Schröter

Eine Mutation des Gens, welches das Fukutin-related-Protein, kodiert, kann zu verschiedenen Erkrankungen der Muskulatur führen, einerseits zu einer kongenitalen Muskeldystrophie (MDC1), andererseits zur hier zu beschreibenden Gliedergürteldystrophie Typ 2I (LGMD 2I). Die Schwere der Symptomatik weist eine breite Varianz auf. Die Erkrankung kann im ersten Lebensjahr beginnen, sie tritt in der Regel bis zum 30. Lebensjahr auf. Ca. 60% der Patienten erkranken vor dem 6 Lebensjahr. Die rumpfnahe Muskulatur von Armen und Beinen kann betroffen sein, gelegentlich auch die Gesichtsmuskulatur. Da auch die Atemmuskulatur betroffen sein kann, ist diesbezüglich eine regelmäßige Diagnostik notwendig. Die Verläufe sind sehr unterschiedlich, je später die Erkrankung beginnt, desto günstiger ist der Verlauf. Die LGMD2I kann bereits in der zweiten Lebensdekade oder auch erst im höheren Erwachsenenalter zur Rollstuhlabhängigkeit führen. Oft werden auch Pseudohypertrophien der Muskulatur, insbesondere der Waden bei drei Viertel der Betroffenen beschrieben. Das bedeutet, dass die betroffene Muskulatur äußerlich kräftig und gut ausgebildet erscheint, obwohl die Muskulatur teilweise durch Binde- und Fettgewebe ersetzt ist. "Hypertrophie" heißt, dass das Gewebe verstärkt gewachsen und ausgeprägt ist, der Vorsatz "Pseudo" weist aber darauf hin, dass in diesem Fall die kräftige Ausprägung des Muskels nur so erscheint. Das funktionstüchtige Muskelgewebe ist vermindert.

Auch leichte Auffälligkeiten der Herzmuskulatur werden beobachtet. Das Muskelenzym CK (Creatin-Kinase) ist in der Regel deutlich erhöht.

Ursache der LGMD 2I ist also eine Mutation des Gens, welches das Fukutin-relatet-Protein kodiert auf dem Chromosom 19. Der genaue Genort lautet 19q13.3. Dysferlin ist ein Protein (Eiweiß), das auf der Membran der Muskelfaser lokalisiert ist. Es findet sich aber auch in anderen Geweben.

Die LGMD 2I wird autosomal rezessiv vererbt.

Weitere Informationen zum Typ LGMD 2BI

Weitere aktuelle Informationen erhalten Sie auf den allerdings englisch-sprachigen Internet-Seiten

• www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607155 und
• neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html#ad

Wenn Sie Fragen zu dieser Thematik haben, stehen wir Ihnen per E-Mail: Neurologie@reha-klinik.de gerne zur Verfügung

Mit den besten Wünschen, insbesondere für Ihre Gesundheit
Dr. med. Carsten Schröter
Chefarzt der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meissner
Arzt für Neurologie
Physikalische Medizin, Rehabilitationswesen
Mitglied der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke

• Übersicht Muskeldystrophien